가톨릭대 인천성모병원은 '2023 의학유전·희귀질환 온라인 심포지엄'을 성공적으로 마무리했다고 21일 밝혔다.

가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 주관으로 열린 이번 온라인 심포지엄은 장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)을 좌장으로 신생아 선별검사Ⅰ과 Ⅱ 2개 세션으로 나눠 진행됐다.

첫 번째 세션(신생아 선별검사Ⅰ)은 △신생아 갑상선기능저하증-선별검사와 치료(김신희 소아청소년과 교수(내분비분과)) △신생아 황달-선별검사와 치료(김민성 소아청소년과 교수(신생아분과)) △신생아 대사 선별검사 및 리소좀 축적 질환의 유전자 검사(이재웅 진단검사의학과 교수) 발표가 진행됐다.

두 번째 세션(신생아 선별검사Ⅱ)에서는 △HyperCK, 폼페(Pompe)병-선별검사와 치료(김재원 재활의학과 교수) △파브리(Fabry)병-선별검사와 치료(박유진 소아청소년과 교수(신경분과)) △SMA-선별검사와 치료(장대현 재활의학과 교수) 발표가 각각 이어졌다.

장대현 센터장은 "앞으로 의학유전 및 희귀질환 환자들의 진단과 치료의 동반자로서 명확한 진단이 안 돼 고통받는 환자와 가족이 없도록 최선을 다하겠다."라고 말했다.