센터소개

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희귀질환은 질환의 발생률이나 유병률이 매우 낮은 질환으로, 국내에서는 『희귀질환관리법』 제1장 제2조에서 “유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환”으로 정의되고 있습니다.

전세계적으로 희귀질환은 대략 7,000여 질환으로 알려져 있으며, 80% 정도가 유전질환으로 밝혀져 있습니다. 유병인구가 적기 때문에 진단이 어렵고, 진단까지 소요되는 기간이 오래 걸리는 경우가 많으며, 보고에 따르면 확진까지 대략 7-8년의 시간이 걸린다고 합니다. 이에 따라 확진까지 환자와 가족들의 고통이 크고 진단이 될 때까지 중복된 진료 및 검사를 시행함으로써 의료비 지출 또한 높습니다. 더불어 초기에 진단이 되지 않아 치료 시기를 놓쳐, 영구적 장애를 갖는 경우가 많으며, 적절한 유전상담이 이루어지지 않아 질환의 대물림이 발생하는 경우도 있습니다. 최근 유전학적 분석기법의 발전과 치료기법의 개발로 희귀질환 환자의 진단이 점차 빨라지고, 치료의 성공률도 높아지고 있습니다.

이러한 세계적인 흐름에 가톨릭대학교 인천성모병원 의학유전희귀질환센터는 28개의 희귀질환 전문클리닉을 구축하여 운영하고 있습니다.

각 클리닉마다 국내 최고의 의료진이 구성되어 있으며 첨단 진단 장비 및 치료 기술을 보유하고 있습니다. 또한 희귀질환 환자의 경제적, 심리적 지원을 위해 실질적 상담을 제공하고 있으며 유전상담을 실시하고 있습니다. 본 센터는 희귀질환 환자의 빠른 진단과 치료를 최우선의 목표로 삼고 있으며, 이를 위해 최선의 노력을 다하겠습니다.
감사합니다.
의학유전희귀질환 센터장 장대현
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