전문클리닉
-
대상질환
- - 모야모야병(Moyamoya Disease)
- - 성인 모야모야병(Moyamoya Disease_adult)
- - 소아 모야모야병(Moyamoya Disease_Infant)
-
소개
01. 모야모야병의 소개
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌에 혈액을 공급하는 뇌동맥 중 내경동맥 말단 부위가 서서히 좁아지다가 결국은 막히게 되면서 혈류량이 부족해지거나 이러한 부족한 혈류량을 벌충하기 위해 혈관이 확장되어 뇌졸중이 발생되는 뇌혈관 질환입니다. 주로 일본인과 한국인과 같은 아시아인에게 자주 생기며 정상혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 비정상적인 미세혈관이 확장되어 자라게 되는데 이 미세혈관의 모양이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 1969년 일본 스즈키 교수가 '모락모락'이라는 뜻의 일본어 '모야모야'로 이름을 붙였습니다. 모야모야병은 2013년 국민건강보험공단 자료를 이용한 연구에서 2013년도에 인구 10 만 명당 18.1명이 치료를 받았으며, 인구 10 만 명당 4.3명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 조사될 정도로 발병이 드문 희귀질환입니다. 하지만 점점 모야모야병의 발생빈도가 증가하고 있어 주의가 필요합니다. 모야모야병은 여자 환자가 남자에 비해 1.8배 정도로 많이 발병하고, 10세 근방의 소아 환자와 50대 전후의 성인 환자에서 주로 발견되기 때문에, 소아와 성인 모두에서 관심을 가져야 합니다.
02. 모야모야병의 전조증상
모야모야병은 두통이나 마비증상, 감각기능 저하나 언어장애, 시각장애, 경련, 의식저하, 불수의적 행동, 인지기능저하와 같이 다양한 증상으로 나타납니다. 뇌혈관이 좁아져 있어 특히 날숨을 몰아 쉴 경우 체내 이산화탄소가 급격히 빠져나가게 되어 뇌혈관이 수축하게 되면 신경학적 증상이 쉽게 유발될 수 있습니다. 어린 아이들의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 신경학적 이상이 나타나거나 성인의 경우 유산소운동을 심하게 하거나 급격한 온도변화에 노출되거나, 더위나 사우나 등으로 땀을 많이 흘리거나, 극심한 스트레스로 과호흡을 할 경우 신경학적 이상을 보인다면 한 번쯤 의심해 봐야 합니다.
03. 모야모야병의 진단 및 검사 방법
모야모야병의 확진 및 치료 계획을 세우기 위해서는 정밀 검사가 필요합니다. 모야모야병은 뇌혈관 자기공명검사(Brain MRA)나, 뇌혈관 컴퓨터단층촬영검사(Brain CTA), 뇌혈관조영술로 진단할 수 있습니다. 두개내 양측 내경동맥 말단부위나 주요 가지 동맥들의 점차적인 폐쇄로 인해 모야모야혈관이 자라나게 되는 특징적인 소견을 통해 진단을 내리고, 뇌혈역학적 검사(SPECT)를 통해 혈역학적인 스트레스 정도를 평가하게 됩니다. 최근에는 모야모야병 진단과 예후 및 가족형 모야모야 진단을 위해 RNF213이라는 유전자검사를 시행하고 있습니다.
04. 모야모야병의 치료
내과적 치료와 수술적 치료로 구분할 수 있는데, 허혈성 모야모야병의 경우에는 급성기에 뇌경색예방을 위한 항혈소판제제 (항응고제)를 투여 받으나, 이에 대한 장기적인 투여가 뇌졸중의 발생을 줄일 수 있다는 뚜렷한 근거는 아직까지 부족한 상태입니다. 수술적 치료는 두개내 뇌혈관의 폐쇄 및 협착으로 인한 혈역학적인 불안정을 해소하고자 뇌바깥부분의 혈관을 뇌혈관과 직간접적으로 이어주는 수술인 혈관우회수술이 대표적이고, 또한 혈역학적인 불안정으로 인해 발생하는 두개내 동맥류나 가성동맥류의 색전술 치료가 시행되고 있습니다.
05. 모야모야병의 예방
모야모야병의 발병을 예방할 수 있는 방법은 아직까지는 없습니다. 다만, 최근 발견된 RNF213 유전자의 변이는 모야모야 발병 환자의 80%에서 양성으로 관찰되고 가족력이 있는 환자에서 상염색체 우성유전양상이 관찰되며, 일반인구에서도 약 2.7%에서 유전자의 변이가 관찰될 정도로 흔합니다. 또한 최근 부모, 형제, 자녀 중 모야모야병이 있는 경우 가족 중 일원이 모야모야로 발병이 될 가능성은 132배나 높다는 연구 결과가 있었는데 이는 유전적인 요인이 매우 높은 질환이라는 것을 의미하기 때문에 가족력이 있을 시에는 다른 가족들도 유전자 검사나 증상이 발생하는 경우 뇌혈관 검사가 반드시 필요합니다.
06. 모야모야병 클리닉 소개
모야모야병으로 인한 뇌출혈, 뇌경색이 발생하고 난 뒤에 할 수 있는 치료는 제한적이며, 심한 후유증 혹은 사망에 이를 수 있기 때문에, 미리 조기에 진단하고 치료를 받는 것이 무엇보다 중요합니다. 그렇기 때문에, 모야모야병에 대하여 치료 경험이 풍부하고, 경험이 많은 의료진에게 진료를 받고, 치료 및 관리를 받는 것이 필요합니다. 본 모야모야병 클리닉에서 경험많고 실력있는 의료진이 모야모야병의 진단부터 검사, 치료와 관리까지 함께 하겠습니다.
모야모야 뇌혈관 조영술 사진
두개내외 뇌혈관우회로수술, 수술 후 뇌혈관조영술 및 뇌관류CT
수술받은 좌측 대뇌반구는 뇌혈류 개선으로 인해 혈류감소를 의미하는 빨간색깔 부위가 사라집니다.
-
-
참여의료진
-
장동규 / 신경외과
-
조병래 / 신경외과
-
박유진 / 소아청소년과
-
-
진료시간표
요일 월 화 수 목 금 토 오전 -
소아청소년과
-박유진
신경외과
-조병래
-
신경외과
-조병래
-
신경외과
-장동규
-
신경외과
-장동규
소아청소년과
-박유진
오후 -
신경외과
-장동규
소아청소년과
-박유진
-
소아청소년과
-박유진
-
신경외과
-조병래
-
소아청소년과
