소개

유전질환의 검사는 질환의 발병 기전에 따라 다양한 기술이 활용되며, 검사법의 특징에 따라 전문의료진의 해석이 필수적입니다. 특히 희귀유전질환의 경우 검사결과의 해석이 복잡하여 검사법에 따라 숙련된 전문가의 판독과 해석이 중요합니다. 유전질환 검사결과의 해석에는 가계도분석, 증상 및 형질발현의 시기와 정도, 유전자검사를 포함한 여러 진단검사결과들이 종합적으로 요구됩니다.

현재 유전질환의 진단에 사용되는 검사 기술은 유전체 분석 대상의 규모에 따라 크게 염색체검사(500만 염기 규모 이상의 양적/구조적 변이), 염색체 마이크로어레이(40만 염기 규모 이상의 양적 변이), Blotting (수천 개 염기 규모의 양적 변이), MLPA (exon 규모의 양적 변이), NGS (단일염기~수개 염기 규모의 변이), Sanger sequencing (수개~수십 개 규모의 염기변이), Targeted PCR (단일염기 규모의 hot-spot 변이) 등이 있으며, 의심되는 질환의 특성에 따라 사용하는 검사법이 달라집니다.

현재 유전질환에 대한 의학 지식은 폭발적으로 증가하고 있으며, 특히 유전질환의 진단 기술도 빠르게 발전하여 진단검사법 및 그 해석에 관한 연구가 활발하게 이루어지고 있습니다. 본 클리닉에서는 진단검사의학 전문 의료진이 각종 유전질환에 대해 최적의 검사법을 안내하며 검사결과의 정확한 해석 및 자문을 통해 유전질환의 빠르고 정확한 진단을 위해 최선을 다하고 있습니다.

참여의료진

• 이승옥
  / 진단검사의학과

• 유재은
  / 진단검사의학과

• 이재웅
  / 진단검사의학과

진료시간표

* 유전검사클리닉은 각 임상과 교수님의 협진을 통한 multidisciplinary clinic 방식으로 운영됩니다.